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生殖与遗传罕见病基因综合检测诊断服务项目咨询公告(有附件)

发布日期: 2024-05-24

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项目详情

根据我院医疗工作需要,拟对生殖与遗传罕见病基因综合检测诊断服务项目面向社会进行调研并公开询价,现将具体事宜公示如下:一、资质和要求(一)具有独立承担民事责任的能力;(二)具有良好的商业信誉和健全的财务会计制度;(三)具有履行合同所必需的设备和专业技术能力;(四)有依法缴纳税收和社会保障资金的良好记录;(五)参加政府采购活动前三年内,在经营活动中没有重大违法记录。(六)响应供应商的实验室必须是取得医疗机构执业许可证的专业检验中心。二、项目内容及技术要求(一)生殖与遗传罕见病基因综合检测诊断服务外送样本项目一览表(见附件1)(二)检测项目技术参数1.罕见病基因综合检测项目(项目1-30)(1)捕获区域需覆盖外显子区外两侧区域范围不低于10bp。可综合检测外显子区域SNV、InDel、CNV(外显子水平及100kb 以上的大片段CNV),包含致病明确的内含子区域探针。(2)分析系统可对亨廷顿舞蹈症相关基因进行动态突变分析,对外显子级别的CNV进行分析、检出后可进行Q-PCR验证。2.优生优育(孕前)携带者筛查基因综合检测项目(项目31)(1)可提供根据临床需求提供不同综合检测方案,包含但不限...

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